高血氨症
gāo xuè ān zhèng · ㄍㄠ ㄒㄩㄝˋ ㄢ ㄓㄥˋ
- 字母
- gao xue an zheng
- 首字母
- gxaz
- 注音符号
- ㄍㄠ ㄒㄩㄝ ㄢ ㄓㄥ
- 注音首符
- ㄍㄒㄢㄓ
高血氨症(hyperammonemia)又称尿素循环代谢病，是一组以血氨增高为共同特点的新生儿期或儿童期代谢障碍。大多数类型按常隐规律遗传，少数例外。临床表现主要有氨中毒的各种症状，但因酶缺陷的程度和起病的早晚而有大的差异。发病率在1/7万～10万（活产婴儿）以下，其中以精氨酰琥珀酸尿症和高赖氨酸血症较为多见。