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2026-07-16 10:31:39

少见卟啉病

shǎo jiàn bǔ lín bìng · ㄕㄠˇ ㄐㄧㄢˋ ㄅㄨˇ ㄌㄧㄣˊ ㄅㄧㄥˋ

字母
shao jian bu lin bing
首字母
sjblb
注音符号
ㄕㄠ ㄐㄧㄢ ㄅㄨ ㄌㄧㄣ ㄅㄧㄥ
注音首符
ㄕㄐㄅㄌㄅ

该病的症状和体征和急性卟啉症相似,但是它包括溶血和贫血。症状可始发于婴儿或儿童。尿中ALA,粪卟啉Ⅲ和红细胞锌卟啉显著增加。在组织中过多的ALA代谢为粪卟啉Ⅲ.粪卟啉排泄正常或处于正常的上限。ALA脱水酶缺乏性卟啉症(ADP)的患儿在红细胞或非红细胞的ALA脱水酶几乎没有活力而他们双亲的酶有50%的活力。

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