变异性卟啉症
biàn yì xìng bǔ lín zhèng · ㄅㄧㄢˋ ㄧˋ ㄒㄧㄥˋ ㄅㄨˇ ㄌㄧㄣˊ ㄓㄥˋ
- 字母
- bian yi xing bu lin zheng
- 首字母
- byxblz
- 注音符号
- ㄅㄧㄢ ㄧ ㄒㄧㄥ ㄅㄨ ㄌㄧㄣ ㄓㄥ
- 注音首符
- ㄅㄧㄒㄅㄌㄓ
概述变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发，单有皮损者超过33%，约15%始终无皮损。起病于10～30岁，光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症。静脉放血可改善症状。描述变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。原因本病为常染色体显性遗传病...