结节性硬化症
jié jié xìng yìng huà zhèng · ㄐㄧㄝˊ ㄐㄧㄝˊ ㄒㄧㄥˋ ㄧㄥˋ ㄏㄨㄚˋ ㄓㄥˋ
- 字母
- jie jie xing ying hua zheng
- 首字母
- jjxyhz
- 注音符号
- ㄐㄧㄝ ㄐㄧㄝ ㄒㄧㄥ ㄧㄥ ㄏㄨㄚ ㄓㄥ
- 注音首符
- ㄐㄐㄒㄧㄏㄓ
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。