胱氨酸尿症
guāng ān suān niào zhèng · ㄍㄨㄤ ㄢ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠˋ ㄓㄥˋ
- 字母
- guang an suan niao zheng
- 首字母
- gasnz
- 注音符号
- ㄍㄨㄤ ㄢ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠ ㄓㄥ
- 注音首符
- ㄍㄢㄙㄋㄓ
基本概述胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成体内黄嘌呤（xanthine）代谢成尿酸（uric acid）、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（Sulfate）以及其它的代谢过程受阻。 一种肾小管的遗传性缺陷.由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成. 胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石. 病理生理学 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨...