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2026-07-10 20:42:48

肌肉营养不良

jī ròu yíng yǎng bù liáng · ㄐㄧ ㄖㄡˋ ㄧㄥˊ ㄧㄤˇ ㄅㄨˋ ㄌㄧㄤˊ

字母
ji rou ying yang bu liang
首字母
jryybl
注音符号
ㄐㄧ ㄖㄡ ㄧㄥ ㄧㄤ ㄅㄨ ㄌㄧㄤ
注音首符
ㄐㄖㄧㄧㄅㄌ

这是一种X连锁隐性遗传病,其特征为进行性近端肌肉无力,伴肌纤维的破坏与再生,以及为结缔组织所取代。 本病是由于Xp21位点上的基因突变所引起,结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失,后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质。发病率为1/3000男性活产新生儿。

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